Блог

Когда возникает вопрос о генетической диагностике? У пациентов всегда возникает много вопросов о том, что это такое, какой алгоритм используется для этой процедуры и какую информацию можно получить в результате. В этой статье мы хотели бы предоставить вам полную информацию о типах генетического тестирования и о причинах его проведения.

В чем разница между ПГД и ПГС?

Следует отметить, что ПГС и ПГД доступны всем пациентам, проходящим программы ЭКО. Даже если эти две ценности звучат одинаково, в мире репродуктивной медицины они все равно сильно различаются. Что общего у этих двух типов тестирования, так это то, что они позволяют тестировать эмбрионы на стадии бластоцисты и определять возможные хромосомные аномалии. Этот тип тестирования дает нам информацию о том, является ли эмбрион генетически здоровым, снижает риск отрицательной беременности и увеличивает ваши шансы реализовать мечту стать родителем. Ниже мы предоставим вам более подробную информацию об этих двух типах тестирования.

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - этот тип тестирования проводится перед переносом эмбрионов в матку, даже на этапе их культивирования. ПГД - это вид генетического скрининга, который определяет наличие генов конкретных заболеваний. Обычно этот тест рекомендуют врачи, когда у пациентов (будущих родителей) обнаружили отклонения в генетическом плане (или в их семье).

Этот генетический тест ПГД позволяет проверить эмбрион на наличие одного конкретного гена. Всего у эмбриона более 4000 отдельных генов, которые можно проверить. Мы можем выделить ряд наиболее распространенных заболеваний: муковисцидоз, болезнь Хантингтона, гемофилия Тея Саха, синдром Марфана, мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия, бета-талассемия, серповидноклеточная анемия.

Тестирование также помогает выявить возможные генетические проблемы у смешанного пола эмбриона. Это также позволяет вам узнать пол эмбриона для семейного баланса.

Что такое ПГС?

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) - этот скрининг проводится в тот же момент, что и тестирование ПГД, соответственно, на 5 или 6 день культивирования эмбрионов проводится их биопсия, и этот образец отправляется в специальную лабораторию. Время ожидания результата примерно две недели.

Основная функция этого генетического тестирования - анализ всех 46 хромосом. Соответственно, в результате исследования будет сообщено, является ли эмбрион анеуплоидным или эуплоидным (рекомендуется или не рекомендуется для имплантации в матку). Анеуплоидия может вызвать выкидыш, неудачную имплантацию или хромосомные нарушения, такие как синдром Тернера или Дауна. Эмбрион с нормальными хромосомами очень важен для нормальной имплантации и развития. ПГС не тестирует эмбрион на конкретное заболевание. Синдром Дауна вызван наличием дополнительной 21-й хромосомы, и преимплантационный генетический скрининг может определить это.

Этот тест обычно рекомендуется для пациентов, проходящих программы оплодотворения в возрасте от 35 лет. Потому что с этого времени существует довольно высокий риск возможных генетических аномалий эмбриона. Это также позволяет вам узнать пол эмбриона для семейного баланса.

ПГД или ПГС - что вам подходит?

Какое тестирование выбрать для себя и нужно ли оно вообще? По этому поводу стоит проконсультироваться с врачом. Также стоит отметить, что не все пары, желающие пройти программы оплодотворения, нуждаются в таком обследовании. После процедуры врачи рекомендуют переносить только здоровые эмбрионы, чтобы избежать возможных генетических заболеваний в будущем. Врачи могут посоветовать пациентам выполнить это тестирование на эмбрионах после предыдущих тестов на будущих родителях. Это может быть кариотипирование, анализ спермы FISH и другие ...

Тестирование ПГД и ПГС обычно является частью программы экстракорпорального оплодотворения. Конечно, ПГД является более комплексным исследованием и проверяет эмбрион на наличие одного конкретного гена. Мы предлагаем такие услуги по тестированию эмбрионов по цене от 2000 до 3000 евро.

Также важно выбрать сертифицированную клинику и лабораторию для выполнения этого теста. Потому что это сложная процедура, выполняемая с самим эмбрионом. Наши эмбриологи очень тщательно проводят это тестирование и предоставляют отчеты о выполненных процедурах.

Как насчет успешности тестирования ПГД и ПГС?

Говоря о статистике успешности программ с ПГС-тестированием, мы без колебаний можем добавить 20-25% успеха по имплантации эмбрионов в матку, что приводит к положительной беременности. Таким образом, это дополнительное тестирование, даже если у вас нет для него серьезных причин, может значительно увеличить ваши шансы на успешную беременность.

Доктор Александра Козыра

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, врач ультразвуковой диагностики